SMA to tylko 3 litery, a kryje się pod nimi tak wiele. Atrofia mięśniowa, czyli rdzeniowy zanik mięśni, bo o nim będzie mowa w tym tekście to podstępna choroba. Niestety z tym schorzeniem zmagać się musi coraz więcej dzieci i ich rodzice. Co to jest SMA? Jakie objawy SMA u niemowląt występują? Czy chorobę można wyleczyć? Wszystkie odpowiedzi można znaleźć w tym artykule!
Co to jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA to choroba, podczas której obumierają neurony ruchowe odpowiedzialne za pracę mięśni, czyli ich skurcze i rozkurcze. Na skutek czego mięśnie powoli zaczynają słabnąć i czasem całkowicie zanikają. Kiedy w organizmie brakuje impulsów nerwowych, mięśnie rozkurczowe nie mogą prawidłowo funkcjonować. SMA może doprowadzić do stałego lub częściowego paraliżu, w zależności od zaawansowania choroby. Choć może dotknąć osoby w każdym wieku, to najczęściej chorują na nią dzieci. SMA ma podłoże genetyczne.
Objawy SMA u niemowląt – kiedy można zacząć się martwić?
Objawy SMA u niemowląt mogą pojawić się już nawet w pierwszych dniach lub miesiącach życia. Przede wszystkim maluch nie rozwija się prawidłowo pod względem ruchowym. Jego mięśnie mają obniżone napięcie, a organizm jest ciągle osłabiony. U starszych niemowląt można zauważyć, że nie próbują podnosić główki, siadać, czy wstawać. Często też tym objawom towarzyszy drżenie palców i brak odruchów głębokich tj. kończyny są wiotkie, nie pojawiają się odruchy bezwarunkowe i skurcze. Należy także zaznaczyć, że każde dziecko może przechodzić chorobę inaczej i nie ma całkowitej pewności, że objawy nie dadzą o sobie znać po kilku lub nawet kilkunastu latach.
SMA – diagnoza i leczenie
Skoro już wiadomo co, to jest SMA i jakie objawy występują u niemowląt, warto zadać sobie pytanie, jak wygląda diagnoza. Przede wszystkim badania diagnostyczne można wykonać w dowolnym momencie. Zresztą również u tych dzieci, które się jeszcze nie urodziły. Oczywiście, jeśli istnieje ryzyko, że choroba może wystąpić. Badania, które potwierdzą lub zaprzeczą diagnozie to: badanie krwi, biopsja mięśnia, EMG lub testy genetyczne. Jeszcze do niedawna leczenie SMA było możliwe wyłącznie za granicą. Dziś chorzy mają szansę leczyć się również w Polsce. Terapia polega na podawaniu leku, który przywraca funkcjonowanie neuronów i nie dopuszcza do ich obumierania. Niestety lek nie jest refundowany i został nazwany najdroższym lekiem świata. Dawka dla jednego pacjenta może kosztować nawet 9 milionów złotych.
